ZO1: Afwijkende aantal chromosomen
maandag 7 januari 2008
zondag 6 januari 2008
Week 3.1.15
Week 3.1.15
ZO1: Stoornissen in de ontwikkeling van de ledematen
De ledematen ontwikkelen zich vanaf week 4-8 langs drie assen: schouder/vinger, handpalm/rug van de hand en duim/pink.
Vorming van de ledematen:
- Signalen uit het laterale plaat mesoderm signaleren(via FGF10) naar het ectoderm, waardoor deze verdikt: vorming van de AER(Apical Ectodermal Ridge).
De AER is noodzakelijk voor de uitgroei van de ledematen langs de proximale-distale as.
- De AER produceertgroeifactoren, die ervoorzorgendatde mesodermale cellen blijven prolifereren (ook wel 'Progress zone' genoemd), waardoor de ledemaatknop uitgroeit.
- FGF's zijn noodzakelijk voor de uitgroei van de ledematen, zonder de genen die FGF-2,-4,-8 produceren, is geen uitgroei mogelijk.
- De ZPA bepaalt de posterieure/anterieure patroonvorming.
In de ZPA word SHH geproduceerd.
Separatie van de vingers gebeurt door interdigitale apoptose(in roze). De moleculen die hierbij betrokken zijn, zijnde BMPs(Bone MorphogenicProteins, in geel). De expressie van deze BMP’s wordt geremd door FGF signalering. In de interdigitale mesoderm liggen de FGFR2, het zijn receptoren voor FGF-4/8. Door de regressie van de AER en dus verminderde FGF productie en dus regressie van de FGFR2 dus valt de rem op BMP weg en stijgen de BMP's waardoor apoptose ontstaat en de vingers van elkaar worden gescheiden.
- Eiwitten die bepalen of een ledemaat een been wordt of een arm zijn, Tbx-4 en Tbx-5.
op de plaats waar Tbx-5 tot expressie komt wordt een arm aangelegd en waar Tbx-4 tot expressei komt, daar wordt een been aangelegd.
- PAX-genen zorgen voor de migratie van de myoblasten vanuit de somieten naar de ledematen
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO2: congenitale nier- en urinewegafwijkingen
Vanaf week 14 zijn zijn de urinewegen volledig aangelegd, maar pas vanaf week 16 is een nierafwijking te diagnostiseren.
In de meeste gevallen van congenitale nierafwijkingen gaat het om een obstructie ter hoogte van de urinewegen, dit leidt vervolgens tot dilatatie van de nieren waardoor hoge druk en stase van urine ontstaat hetgeen leidt tot infecties en dus nierfunctieverlies.
- Dilatatie van beide nieren is meestal het gevolg van een vesicaal of subvesicaal probleem; dan zijn meestal ook de ureters verwijd.
- Dilatatie van enen nier kan het gevolg zijn van subpelviene stenose; er treedt geen ureterverwijding.
Bij gedilateerde pyelum en uretra is geindiceerd om direct na de geboorte een transuretrale catheter aan te leggen zodat blaas continue wordt geledigd en prximale urniewegen kunnen leeglopen en de druk in de nieren wordt verlaagd.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO4: Vesico ureterale reflux
Men spreekt van een vesico ureterale reflux (VUR) als er een abnormale terugstroom van urine is vanuit de blaas naar de ureter of de nier.
Het kan een primaire/congenitale of een secundaire/verworven VUR zijn.
Primaire VUR wordt veroorzaakt door een incompetente vesico-ureterale overgang.
Secundaire VUR wordt veroorzaakt door urethrakleppen of blaasfunctiestoornissen.
Er zijn 5 gradaties van VUR die met een MCU/MCG (mictiecystogram) worden vastgesteld.
Vanaf graad 1 is VUR in de ureter en vanaf graad 2 zit contrastmiddel tot in het pyelum.
Diagnostiek bestaat uit Echografie v/d urinewegen, MCG/MCU en de nierscan.
Primaire behandeling bestaat uit urineweginfectie eradicatie m.b.v. AB.
Als dat niet succesvolblijkt te zijn dan is een chirurgische ingreep geindiceerd. Dan moeten wel blaasfunctiestoornissen uitgesloten of behandeld zijn. De ingreep bestaat uit het verlengen van de vesico-ureterale overgang in de vesikelwand.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO5: Embryogenese v/h centraalzenuwstelsel
ZO1: Stoornissen in de ontwikkeling van de ledematen
De ledematen ontwikkelen zich vanaf week 4-8 langs drie assen: schouder/vinger, handpalm/rug van de hand en duim/pink.
Vorming van de ledematen:
- Signalen uit het laterale plaat mesoderm signaleren(via FGF10) naar het ectoderm, waardoor deze verdikt: vorming van de AER(Apical Ectodermal Ridge).
De AER is noodzakelijk voor de uitgroei van de ledematen langs de proximale-distale as.
- De AER produceertgroeifactoren, die ervoorzorgendatde mesodermale cellen blijven prolifereren (ook wel 'Progress zone' genoemd), waardoor de ledemaatknop uitgroeit.
- FGF's zijn noodzakelijk voor de uitgroei van de ledematen, zonder de genen die FGF-2,-4,-8 produceren, is geen uitgroei mogelijk.
- De ZPA bepaalt de posterieure/anterieure patroonvorming.
In de ZPA word SHH geproduceerd.
Separatie van de vingers gebeurt door interdigitale apoptose(in roze). De moleculen die hierbij betrokken zijn, zijnde BMPs(Bone MorphogenicProteins, in geel). De expressie van deze BMP’s wordt geremd door FGF signalering. In de interdigitale mesoderm liggen de FGFR2, het zijn receptoren voor FGF-4/8. Door de regressie van de AER en dus verminderde FGF productie en dus regressie van de FGFR2 dus valt de rem op BMP weg en stijgen de BMP's waardoor apoptose ontstaat en de vingers van elkaar worden gescheiden.
- Eiwitten die bepalen of een ledemaat een been wordt of een arm zijn, Tbx-4 en Tbx-5.
op de plaats waar Tbx-5 tot expressie komt wordt een arm aangelegd en waar Tbx-4 tot expressei komt, daar wordt een been aangelegd.
- PAX-genen zorgen voor de migratie van de myoblasten vanuit de somieten naar de ledematen
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO2: congenitale nier- en urinewegafwijkingen
Vanaf week 14 zijn zijn de urinewegen volledig aangelegd, maar pas vanaf week 16 is een nierafwijking te diagnostiseren.
In de meeste gevallen van congenitale nierafwijkingen gaat het om een obstructie ter hoogte van de urinewegen, dit leidt vervolgens tot dilatatie van de nieren waardoor hoge druk en stase van urine ontstaat hetgeen leidt tot infecties en dus nierfunctieverlies.
- Dilatatie van beide nieren is meestal het gevolg van een vesicaal of subvesicaal probleem; dan zijn meestal ook de ureters verwijd.
- Dilatatie van enen nier kan het gevolg zijn van subpelviene stenose; er treedt geen ureterverwijding.
Bij gedilateerde pyelum en uretra is geindiceerd om direct na de geboorte een transuretrale catheter aan te leggen zodat blaas continue wordt geledigd en prximale urniewegen kunnen leeglopen en de druk in de nieren wordt verlaagd.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO4: Vesico ureterale reflux
Men spreekt van een vesico ureterale reflux (VUR) als er een abnormale terugstroom van urine is vanuit de blaas naar de ureter of de nier.
Het kan een primaire/congenitale of een secundaire/verworven VUR zijn.
Primaire VUR wordt veroorzaakt door een incompetente vesico-ureterale overgang.
Secundaire VUR wordt veroorzaakt door urethrakleppen of blaasfunctiestoornissen.
Er zijn 5 gradaties van VUR die met een MCU/MCG (mictiecystogram) worden vastgesteld.
Vanaf graad 1 is VUR in de ureter en vanaf graad 2 zit contrastmiddel tot in het pyelum.
Diagnostiek bestaat uit Echografie v/d urinewegen, MCG/MCU en de nierscan.
Primaire behandeling bestaat uit urineweginfectie eradicatie m.b.v. AB.
Als dat niet succesvolblijkt te zijn dan is een chirurgische ingreep geindiceerd. Dan moeten wel blaasfunctiestoornissen uitgesloten of behandeld zijn. De ingreep bestaat uit het verlengen van de vesico-ureterale overgang in de vesikelwand.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO5: Embryogenese v/h centraalzenuwstelsel
donderdag 3 januari 2008
Week 3.1.14
Week 3.1.14
ZO1: Embryogenese van schedel en aangezicht
---------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO2:Schedelvormafwijkingen
Craniosynostose betekent letterlijk het te vroeg sluiten(reeds voor de geboorte) van een of meer van de schedelnaden.
De incidentie van craniosyntose is 1:2500 dat betekent 80 gevallen/jaar
De hersenen bepalen in princiepe de schedelgroei en ze kennen de grootste groei in het begin van het leven daarom neemt de schedelinhoud in het eerste levensjaar met factor 3 toe. Aan het einde van het eerste levensjaar bedraagt de schedelinhoud ong 70% van de volwassen schedelinhoud.
plagiocephalie= scheve schedel, veroorzaakt door enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of de lambdoidea.
scaphocephalie= bootvormig hoofd; met smalle breedte en bolle voorhoofd en puntvormige achterhoofd. Het wordt veroorzaat door synostose van sutura saggitalis, waardoor geen breedtegroei meer is.
Trigonocephalie=wigschedel, driehoekige(puntvormige) voorhoofd. Het wordt veroorzaakt door de synostose van de sutura metopica, waardoor geen breedtegroei van het voorhoofd meer is.
Brachycephalie= korte schedel, kleine lengte van het schedel gecompenseerd door breedtegroei. Het wordt veroorzaakt door de dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis of lambdoidea.
Voor aanvullend onderzoek naar craniosynostose is X-schedel en CT-schedel geindiceerd.
Afplatting van de schedel kan ook niet-synostotisch zijn, het kan ook worden veroorzaakt door uitwendige druk zoals rugligging babys i.v.m. wiegendoodpreventie. 10% v/d babys behoudt de niet-synostotische afplatting v/d schedel. Er wordt geen schedelremoddeling uitgevoerd voor niet-synostotische schedelafplatting omdat er geen risico is voor intracraniale druk stijging. wissel ligging en redressiehelm bieden dan uitkomst(starten voor 6mnd tot 1jaar).
--------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO3: Aangeboren afwijkingen met linkszijdige obstructie
Met linkszijdige obstructie wordt het vernauwen van de linkerharthelft bedoeld. strucutren die vernauwd kunnen zijn:
ZO1: Embryogenese van schedel en aangezicht
---------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO2:Schedelvormafwijkingen
Craniosynostose betekent letterlijk het te vroeg sluiten(reeds voor de geboorte) van een of meer van de schedelnaden.
De incidentie van craniosyntose is 1:2500 dat betekent 80 gevallen/jaar
De hersenen bepalen in princiepe de schedelgroei en ze kennen de grootste groei in het begin van het leven daarom neemt de schedelinhoud in het eerste levensjaar met factor 3 toe. Aan het einde van het eerste levensjaar bedraagt de schedelinhoud ong 70% van de volwassen schedelinhoud.
plagiocephalie= scheve schedel, veroorzaakt door enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of de lambdoidea.scaphocephalie= bootvormig hoofd; met smalle breedte en bolle voorhoofd en puntvormige achterhoofd. Het wordt veroorzaat door synostose van sutura saggitalis, waardoor geen breedtegroei meer is.
Trigonocephalie=wigschedel, driehoekige(puntvormige) voorhoofd. Het wordt veroorzaakt door de synostose van de sutura metopica, waardoor geen breedtegroei van het voorhoofd meer is.
Brachycephalie= korte schedel, kleine lengte van het schedel gecompenseerd door breedtegroei. Het wordt veroorzaakt door de dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis of lambdoidea.
Voor aanvullend onderzoek naar craniosynostose is X-schedel en CT-schedel geindiceerd.
Afplatting van de schedel kan ook niet-synostotisch zijn, het kan ook worden veroorzaakt door uitwendige druk zoals rugligging babys i.v.m. wiegendoodpreventie. 10% v/d babys behoudt de niet-synostotische afplatting v/d schedel. Er wordt geen schedelremoddeling uitgevoerd voor niet-synostotische schedelafplatting omdat er geen risico is voor intracraniale druk stijging. wissel ligging en redressiehelm bieden dan uitkomst(starten voor 6mnd tot 1jaar).
--------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO3: Aangeboren afwijkingen met linkszijdige obstructie
Met linkszijdige obstructie wordt het vernauwen van de linkerharthelft bedoeld. strucutren die vernauwd kunnen zijn:
Compensatiemechanismen treden in werking om schade te beperken, aantal compensatiemechanismen zijn: Toename hartfrequentie, vergroten contractiliteit van myocard, perifere vasoconstrictie, myocardhypertrofie. Gevolg van deze mechanismen is Bleekheid, snelle pols, snelle ademhaling en Linkerkamer-hypertrofie op het ECG.
Als coarctatio aorta lange tijd aanwezig is dan kan het langetermijn gevolgen hebben als: Hypertensie aan bovenste lichaamshelft, met alle daarbij behorende complicaties, als linkerkamer-hypertrofie, en verhoogde kans op CVA’s. Ontwikkeling van collaterale arteriële circulatie, met verhoogde bloedingskans bij operatie.
Coarctatio aortae wordt vaak gezien bij syndromen als Turner en Down.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO4: congenitale huidafwijkingen
Neurofibromatose
Twee typen.
NF1 ook wel von recklinghausen disease is AD, mutatie van NF1 gen(tumor suppressor) op chr. 17.
Cafe au lait in 90% v/d gevallen. Ze verschijnen in de eerste levensjaren en worden groter en meer met de leeftijd. Meer dan zes spots met grootte meer dan 5mm suggereert de diagnose.
Lisch nodules zijn ook in 90% v/d gevallen aanwezig.
NF2 ook AD, mutatie op chr. 22, het is een gen dat codeert voor eiwit merlin.
Tuberueze sclerose
AD,Mutatie van tumor suppressor genen TSC1(chr.9) en TSC2(chr.16) die coderen voor respectievelijk hamartin en tuberin.
Tubereuze sclerose is een neuro-cutaan-syndroom waarbij de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de longen en de botten kunnen zijn aangedaan.
De volledige klassieke entiteit bestaat uit epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen
Facial angiofibromas, hypogepigmenteerde maculae, hamartomas en epilepsie.
Sturge Weber syndroom,
Sporadische en niet genetische aandoening.
Wijnvlek (naevus flammeus) op het voorhoofd en of ooglid, stuipen vanaf de 3de levens week en later risico op glaucoom.
Verschil tussen hemangioom(kanker van de venen) en naevus flammeus:
Hemangioom is niet aanwezig bij de geboorte en vertoont flinke groei
Naevus flammeus is bij de gevoorte al aanwezig en vertoont geen groei
Naevus sebaceus, is meestal niet signalerend, er kan een maligne basaaceltumor uit ontstaan.
Als coarctatio aorta lange tijd aanwezig is dan kan het langetermijn gevolgen hebben als: Hypertensie aan bovenste lichaamshelft, met alle daarbij behorende complicaties, als linkerkamer-hypertrofie, en verhoogde kans op CVA’s. Ontwikkeling van collaterale arteriële circulatie, met verhoogde bloedingskans bij operatie.
Coarctatio aortae wordt vaak gezien bij syndromen als Turner en Down.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO4: congenitale huidafwijkingen
Neurofibromatose
Twee typen.
NF1 ook wel von recklinghausen disease is AD, mutatie van NF1 gen(tumor suppressor) op chr. 17.
Cafe au lait in 90% v/d gevallen. Ze verschijnen in de eerste levensjaren en worden groter en meer met de leeftijd. Meer dan zes spots met grootte meer dan 5mm suggereert de diagnose.
Lisch nodules zijn ook in 90% v/d gevallen aanwezig.
NF2 ook AD, mutatie op chr. 22, het is een gen dat codeert voor eiwit merlin.
Tuberueze sclerose
AD,Mutatie van tumor suppressor genen TSC1(chr.9) en TSC2(chr.16) die coderen voor respectievelijk hamartin en tuberin.
Tubereuze sclerose is een neuro-cutaan-syndroom waarbij de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de longen en de botten kunnen zijn aangedaan.
De volledige klassieke entiteit bestaat uit epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen
Facial angiofibromas, hypogepigmenteerde maculae, hamartomas en epilepsie.
Sturge Weber syndroom,
Sporadische en niet genetische aandoening.
Wijnvlek (naevus flammeus) op het voorhoofd en of ooglid, stuipen vanaf de 3de levens week en later risico op glaucoom.
Verschil tussen hemangioom(kanker van de venen) en naevus flammeus:
Hemangioom is niet aanwezig bij de geboorte en vertoont flinke groei
Naevus flammeus is bij de gevoorte al aanwezig en vertoont geen groei
Naevus sebaceus, is meestal niet signalerend, er kan een maligne basaaceltumor uit ontstaan.
Abonneren op:
Posts (Atom)
